Orphanet
447974
Ficha clínica pública
Síndrome de anomalía de Klippel-Feil-miopatía-dismorfia facial
Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por la asociación de anomalía de Klippel-Feil (fusión de la columna cervical), miopatía, hipotonía, talla baja, microcefalia y dismorfia facial (que incluye orejas de baja implantación, nariz bulbosa, filtrum largo, paladar ojival y línea de implantación del cabello baja, entre otros). También se han descrito anomalías cardíacas y diversas anomalías esqueléticas (como pectus excavatum o clinodactilia). (INSERM; ORPHANET)
CIE Q761
Orphanet 447974
Ministerio
No disponible
CIE
Q761
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por la asociación de anomalía de Klippel-Feil (fusión de la columna cervical), miopatía, hipotonía, talla baja, microcefalia y dismorfia facial (que incluye orejas de baja implantación, nariz bulbosa, filtrum largo, paladar ojival y línea de implantación del cabello baja, entre otros). También se han descrito anomalías cardíacas y diversas anomalías esqueléticas (como pectus excavatum o clinodactilia). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de anomalía de Klippel-Feil-miopatía-dismorfia facial
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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