Miopatía escápulo-húmero-peroneal distal progresiva

Es una distrofia muscular de origen genético y poco frecuente caracterizada por debilidad muscular progresiva con una distribución escápulo-humero-peroneal y distal, con debilidad de los extensores de la muñeca, pie y dedos de la mano caídos, escápula alada, debilidad facial leve, contracturas en el tendón de Aquiles, el codo y el hombro, y disminución o ausencia de los reflejos osteotendinosos. En algunos pacientes se ha descrito una mayor afectación de las extremidades superiores. Los músculos respiratorios están conservados hasta el final del curso de la enfermedad. La edad de inicio, la progresión y gravedad de la enfermedad varían significativamente entre los pacientes. La biopsia muscular muestra grupos de fibras tipo I atróficas y un aumento de los núcleos internos. (INSERM; ORPHANET)