Orphanet
448010
Ficha clínica pública
CAD-CDG
Es un trastorno congénito poco frecuente de glicosilación causado por mutaciones en el gen CAD y caracterizado por encefalopatía epiléptica, retraso global del desarrollo, anemia normocítica y anisopoiquilocitosis. Presenta pérdida de habilidades adquiridas en la primera infancia y el curso natural de la enfermedad puede ser letal en esta etapa. (INSERM; ORPHANET)
CIE E778
Orphanet 448010
Ministerio
No disponible
CIE
E778
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno congénito poco frecuente de glicosilación causado por mutaciones en el gen CAD y caracterizado por encefalopatía epiléptica, retraso global del desarrollo, anemia normocítica y anisopoiquilocitosis. Presenta pérdida de habilidades adquiridas en la primera infancia y el curso natural de la enfermedad puede ser letal en esta etapa. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- CAD-CDG
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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