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Ficha clínica pública

Braquiolmia autosómica recesiva

Es una forma de braquiolmia, un grupo de trastornos esqueléticos poco frecuentes de origen genético caracterizados por talla baja de tronco corto acompañada de platispondilia y escoliosis. De forma excepcional, los afectados pueden presentar opacidades corneales y calcificación precoz del cartílago costal. En algunos casos, se observa pubertad precoz. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q763 Orphanet 448242

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una forma de braquiolmia, un grupo de trastornos esqueléticos poco frecuentes de origen genético caracterizados por talla baja de tronco corto acompañada de platispondilia y escoliosis. De forma excepcional, los afectados pueden presentar opacidades corneales y calcificación precoz del cartílago costal. En algunos casos, se observa pubertad precoz. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Braquiolmia autosómica recesiva
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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