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Ficha clínica pública

Displasia espondilometafisaria regresiva

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por talla baja leve, acortamiento rizomélico de las extremidades, arqueamiento de los huesos largos con metáfisis ensanchadas e irregulares, cifosis toracolumbar y acortamiento metacarpiano. Por lo general, se experimenta una notable mejora de las características esqueléticas radiológicas. Un rasgo hematológico característico de esta enfermedad es la anomalía de Pelger-Huet (es decir, neutrófilos con núcleos bilobulados en forma de mancuerna). (INSERM; ORPHANET)

CIE Q778 Orphanet 448267

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por talla baja leve, acortamiento rizomélico de las extremidades, arqueamiento de los huesos largos con metáfisis ensanchadas e irregulares, cifosis toracolumbar y acortamiento metacarpiano. Por lo general, se experimenta una notable mejora de las características esqueléticas radiológicas. Un rasgo hematológico característico de esta enfermedad es la anomalía de Pelger-Huet (es decir, neutrófilos con núcleos bilobulados en forma de mancuerna). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Displasia espondilometafisaria regresiva
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

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Continuidad clínica

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