Orphanet
448267
Ficha clínica pública
Displasia espondilometafisaria regresiva
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por talla baja leve, acortamiento rizomélico de las extremidades, arqueamiento de los huesos largos con metáfisis ensanchadas e irregulares, cifosis toracolumbar y acortamiento metacarpiano. Por lo general, se experimenta una notable mejora de las características esqueléticas radiológicas. Un rasgo hematológico característico de esta enfermedad es la anomalía de Pelger-Huet (es decir, neutrófilos con núcleos bilobulados en forma de mancuerna). (INSERM; ORPHANET)
CIE Q778
Orphanet 448267
Ministerio
No disponible
CIE
Q778
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por talla baja leve, acortamiento rizomélico de las extremidades, arqueamiento de los huesos largos con metáfisis ensanchadas e irregulares, cifosis toracolumbar y acortamiento metacarpiano. Por lo general, se experimenta una notable mejora de las características esqueléticas radiológicas. Un rasgo hematológico característico de esta enfermedad es la anomalía de Pelger-Huet (es decir, neutrófilos con núcleos bilobulados en forma de mancuerna). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Displasia espondilometafisaria regresiva
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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