Orphanet
451612
Información médica al alcance de todos
Es una malformación otorrinolaringológica, genética y poco frecuente, caracterizada por una afectación congénita del sistema de drenaje nasolagrimal en varios miembros de una misma familia. La presentación es inespecífica y puede incluir una masa cantal medial uni- o bilateral, dacriocistitis, obstrucción nasal, celulitis periorbitaria y epífora. Puede estar asociada a dacriocistocele y a agenesia del punto lagrimal. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
451612
Ministerio
No disponible
CIE
Q105
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una malformación otorrinolaringológica, genética y poco frecuente, caracterizada por una afectación congénita del sistema de drenaje nasolagrimal en varios miembros de una misma familia. La presentación es inespecífica y puede incluir una masa cantal medial uni- o bilateral, dacriocistitis, obstrucción nasal, celulitis periorbitaria y epífora. Puede estar asociada a dacriocistocele y a agenesia del punto lagrimal. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...