Orphanet
453521
Ficha clínica pública
Ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por una atrofia cerebelosa lentamente progresiva de inicio temprano, que se manifiesta clínicamente con ataxia truncal y de las extremidades, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, nistagmo, disartria, temblor intencional y signos piramidales, entre otros. (INSERM; ORPHANET)
CIE G111
Orphanet 453521
Ministerio
No disponible
CIE
G111
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por una atrofia cerebelosa lentamente progresiva de inicio temprano, que se manifiesta clínicamente con ataxia truncal y de las extremidades, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, nistagmo, disartria, temblor intencional y signos piramidales, entre otros. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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