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Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente, caracterizado por pérdida auditiva neurosensorial, neuropatía sensitiva, alteraciones de la conducta y demencia. También se han descrito crisis epilépticas. La edad de inicio varía entre la adolescencia y la edad adulta. La enfermedad es progresiva, el fallecimiento se produce típicamente entre la quinta y la sexta década de la vida. (INSERM; ORPHANET)
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Ministerio
No disponible
CIE
G608
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente, caracterizado por pérdida auditiva neurosensorial, neuropatía sensitiva, alteraciones de la conducta y demencia. También se han descrito crisis epilépticas. La edad de inicio varía entre la adolescencia y la edad adulta. La enfermedad es progresiva, el fallecimiento se produce típicamente entre la quinta y la sexta década de la vida. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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