Orphanet
456369
Ficha clínica pública
Miopatia con cuerpos de poliglucosano tipo 2
Es una enfermedad poco frecuente por almacenamiento de glucógeno caracterizada por una miopatía de progresión lenta con depósito de poliglucosano en las fibras musculares. La edad de aparición varía desde la infancia hasta la edad adulta tardía. Los pacientes presentan debilidad proximal o proximodistal predominantemente de los músculos de la cintura escapular. Otras características variables incluyen intolerancia al ejercicio o mialgia. La creatinquinasa sérica es normal o está ligeramente elevada. Por lo general, no hay una afectación cardíaca manifiesta. (INSERM; ORPHANET)
CIE E740
Orphanet 456369
Ministerio
No disponible
CIE
E740
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad poco frecuente por almacenamiento de glucógeno caracterizada por una miopatía de progresión lenta con depósito de poliglucosano en las fibras musculares. La edad de aparición varía desde la infancia hasta la edad adulta tardía. Los pacientes presentan debilidad proximal o proximodistal predominantemente de los músculos de la cintura escapular. Otras características variables incluyen intolerancia al ejercicio o mialgia. La creatinquinasa sérica es normal o está ligeramente elevada. Por lo general, no hay una afectación cardíaca manifiesta. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Miopatia con cuerpos de poliglucosano tipo 2
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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