Hipoplasia unilateral congénita del músculo depresor del ángulo de la boca

Es una anomalía aislada, congénita, de la morfología del cuello y la cabeza caracterizada por hipoplasia/agenesia unilateral del músculo depresor del ángulo de la boca, que resulta en facies asimétrica al llanto en el periodo neonatal/de lactancia (caída de la comisura labial del lado afecto durante el llanto), mientras que el cierre del ojo, el pliegue nasolabial y el plegamiento de la frente son simétricos. Aunque se da de forma aislada en la mayoría de los casos, los neonatos que presenten esta anomalía deben ser estudiados para descartar un síndrome de deleción 22q11.2 y otras anomalías congénitas del sistema cardiovascular, musculoesqueléticas, cervicofaciales, respiratorias, genitourinarias y del sistema endocrino. (INSERM; ORPHANET)