Orphanet
457088
Información médica al alcance de todos
Es una inmunodeficiencia primaria genética y poco frecuente caracterizada por un aumento de la susceptibilidad a infecciones fúngicas que, por lo general, se manifiesta como candidiasis mucocutánea crónica y recurrente, candidiasis sistémica con meningoencefalitis y dermatofitosis profunda con dermatofitos que invaden la piel, cabello, uñas, ganglios linfáticos y cerebro, provocando lesiones eritematoescamosas, infiltraciones nodulares subcutáneas o ulcerativas, grave onicomicosis y linfadenopatía. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
457088
Ministerio
No disponible
CIE
D848
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una inmunodeficiencia primaria genética y poco frecuente caracterizada por un aumento de la susceptibilidad a infecciones fúngicas que, por lo general, se manifiesta como candidiasis mucocutánea crónica y recurrente, candidiasis sistémica con meningoencefalitis y dermatofitosis profunda con dermatofitos que invaden la piel, cabello, uñas, ganglios linfáticos y cerebro, provocando lesiones eritematoescamosas, infiltraciones nodulares subcutáneas o ulcerativas, grave onicomicosis y linfadenopatía. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...