Orphanet
457205
Ficha clínica pública
Síndrome neurodegenerativo de neuropatía axonal sensitivo-motora-atrofia óptica de inicio en la infa
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por neuropatía axonal sensitivo-motora, atrofia óptica progresiva, déficit cognitivo, disfunción bulbar, crisis epilépticas e hipotonía temprana y dificultades en la alimentación. Otros posibles hallazgos incluyen distonía, escoliosis, contracturas articulares, anomalías oculares y urogenitales. La resonancia magnética cerebral revela diferentes grados de atrofia cerebral. La enfermedad es fatal en la infancia debido a la insuficiencia respiratoria. (INSERM; ORPHANET)
CIE G608
Orphanet 457205
Ministerio
No disponible
CIE
G608
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por neuropatía axonal sensitivo-motora, atrofia óptica progresiva, déficit cognitivo, disfunción bulbar, crisis epilépticas e hipotonía temprana y dificultades en la alimentación. Otros posibles hallazgos incluyen distonía, escoliosis, contracturas articulares, anomalías oculares y urogenitales. La resonancia magnética cerebral revela diferentes grados de atrofia cerebral. La enfermedad es fatal en la infancia debido a la insuficiencia respiratoria. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome neurodegenerativo de neuropatía axonal sensitivo-motora-atrofia óptica de inicio en la infa
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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