Síndrome progresivo de temblor esencial-trastorno del habla-dismorfia facial-discapacidad intelectua

Es una discapacidad intelectual sindrómica de base genética poco frecuente caracterizada por un retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de moderada a grave, alteraciones motoras y del lenguaje, trastornos de conducta (con inestabilidad del estado de ánimo, agresión y automutilación) y temblor progresivo de las manos. La dismorfia facial incluye fisuras palpebrales estrechas, orejas grandes, filtrum largo y mentón prominente. (INSERM; ORPHANET)