Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa

Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por un fenotipo variable que comprende sordera neurosensorial congénita, hipoglucemia intermitente o persistente y disfunción hepática y renal que progresa potencialmente a fallo orgánico. Los niveles séricos de lactato están incrementados de forma variable y se observa un déficit de los complejos I, III y IV de la cadena respiratoria mitocondrial en el hígado y en los fibroblastos. (INSERM; ORPHANET)

CIE E888 Orphanet 457223

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por un fenotipo variable que comprende sordera neurosensorial congénita, hipoglucemia intermitente o persistente y disfunción hepática y renal que progresa potencialmente a fallo orgánico. Los niveles séricos de lactato están incrementados de forma variable y se observa un déficit de los complejos I, III y IV de la cadena respiratoria mitocondrial en el hígado y en los fibroblastos. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 14

Abetalipoproteinemia

Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...

Abrir ficha
Orphanet 930

Acalasia idiopática

La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...

Abrir ficha
Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Abrir ficha
Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...

Abrir ficha