Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Síndrome de discapacidad intelectual-talla baja-sobrepeso ligado al cromosoma X

El síndrome de discapacidad intelectual-estatura baja-sobrepeso ligado al X es un síndrome debido a anomalías congénitas múltiples caracterizado por discapacidad intelectual de límite a grave, retraso del habla, estatura baja, índice de masa corporal elevado, patrón de obesidad troncal (reportado en varones de más edad) y características neurológicas variables (tales como hipotonía, temblores, trastornos de la marcha, problemas de conducta y trastornos convulsivos). Otras manifestaciones menos comunes incluyen microcefalia, microorquidismo y / o microfalosomía. En algunos pacientes se han descrito características dismórficas, pero no se ha observado ningún patrón consistente. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 Orphanet 457240

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

El síndrome de discapacidad intelectual-estatura baja-sobrepeso ligado al X es un síndrome debido a anomalías congénitas múltiples caracterizado por discapacidad intelectual de límite a grave, retraso del habla, estatura baja, índice de masa corporal elevado, patrón de obesidad troncal (reportado en varones de más edad) y características neurológicas variables (tales como hipotonía, temblores, trastornos de la marcha, problemas de conducta y trastornos convulsivos). Otras manifestaciones menos comunes incluyen microcefalia, microorquidismo y / o microfalosomía. En algunos pacientes se han descrito características dismórficas, pero no se ha observado ningún patrón consistente. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de discapacidad intelectual-talla baja-sobrepeso ligado al cromosoma X
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 14

Abetalipoproteinemia

Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...

Orphanet 930

Acalasia idiopática

La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...

Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...