Orphanet
457260
Ficha clínica pública
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipotonía-trastorno del movimiento
Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético y poco frecuente caracterizada por una discapacidad intelectual de leve a grave asociada a alteraciones variables, que incluyen hipotonía, discinesia, espasticidad, marcha atáxica, microcefalia, epilepsia y trastornos de conducta. La RM puede revelar hipoplasia del cuerpo calloso o ventriculomegalia. También se han descrito otros hallazgos adicionales, tales como hiperlaxitud articular, alteraciones de la pigmentación cutánea y afectación visual. (INSERM; ORPHANET)
CIE F788
Orphanet 457260
Ministerio
No disponible
CIE
F788
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético y poco frecuente caracterizada por una discapacidad intelectual de leve a grave asociada a alteraciones variables, que incluyen hipotonía, discinesia, espasticidad, marcha atáxica, microcefalia, epilepsia y trastornos de conducta. La RM puede revelar hipoplasia del cuerpo calloso o ventriculomegalia. También se han descrito otros hallazgos adicionales, tales como hiperlaxitud articular, alteraciones de la pigmentación cutánea y afectación visual. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipotonía-trastorno del movimiento
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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