Orphanet
457265
Ficha clínica pública
Epilepsia mioclónica progresiva tipo 9
Es un trastorno neurológico, genético y poco frecuente, caracterizado por crisis mioclónicas y tónico-clónicas graves de inicio en la infancia y ataxia de inicio temprano que conduce a trastornos graves de la marcha asociado a una cognición normal o ligeramente disminuida. Este trastorno puede asociar escoliosis, atrofia muscular difusa y pérdida de grasa subcutánea, así como retraso del desarrollo. La RM cerebral puede revelar agenesia completa del cuerpo calloso, ventriculomegalia, quistes interhemisféricos y patrón giral simplificado en lobulos frontales. (INSERM; ORPHANET)
CIE G403
Orphanet 457265
Ministerio
No disponible
CIE
G403
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno neurológico, genético y poco frecuente, caracterizado por crisis mioclónicas y tónico-clónicas graves de inicio en la infancia y ataxia de inicio temprano que conduce a trastornos graves de la marcha asociado a una cognición normal o ligeramente disminuida. Este trastorno puede asociar escoliosis, atrofia muscular difusa y pérdida de grasa subcutánea, así como retraso del desarrollo. La RM cerebral puede revelar agenesia completa del cuerpo calloso, ventriculomegalia, quistes interhemisféricos y patrón giral simplificado en lobulos frontales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Epilepsia mioclónica progresiva tipo 9
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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