Orphanet
457365
Ficha clínica pública
Síndrome de discapacidad intelectual-debilidad muscular-talla baja-dismorfia facial
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual, retraso del desarrollo psicomotor y de la edad ósea, talla baja, debilidad muscular generalizada y rasgos faciales dismórficos (como cejas arqueadas, fisuras palpebrales descendentes, nariz prominente y paladar y boca estrechos). Otras manifestaciones descritas incluyen esclerótica azul, oftalmoplejía y temblor intencional. La neuroimagen puede mostrar anomalías en la sustancia blanca. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 457365
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual, retraso del desarrollo psicomotor y de la edad ósea, talla baja, debilidad muscular generalizada y rasgos faciales dismórficos (como cejas arqueadas, fisuras palpebrales descendentes, nariz prominente y paladar y boca estrechos). Otras manifestaciones descritas incluyen esclerótica azul, oftalmoplejía y temblor intencional. La neuroimagen puede mostrar anomalías en la sustancia blanca. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de discapacidad intelectual-debilidad muscular-talla baja-dismorfia facial
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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