Orphanet
457378
Ficha clínica pública
Osteocondrodisplasia letal compleja
Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente con disminución de la densidad ósea. Está caracterizada por fallecimiento fetal, grave hipomineralización generalizada, tórax en tonel con costillas cortas, múltiples fracturas intrauterinas de costillas y huesos largos, ascitis, derrame pleural y ventriculomegalia. La enfermedad también asocia diversas anomalías congénitas del desarrollo que afectan al cerebro, los pulmones y los riñones. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q788
Orphanet 457378
Ministerio
No disponible
CIE
Q788
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente con disminución de la densidad ósea. Está caracterizada por fallecimiento fetal, grave hipomineralización generalizada, tórax en tonel con costillas cortas, múltiples fracturas intrauterinas de costillas y huesos largos, ascitis, derrame pleural y ventriculomegalia. La enfermedad también asocia diversas anomalías congénitas del desarrollo que afectan al cerebro, los pulmones y los riñones. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Osteocondrodisplasia letal compleja
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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