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Ficha clínica pública

Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria-talla baja-cuartos metatarsianos cortos-discapacidad i

Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de base genética y poco frecuente, caracterizado por retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, displasia espondiloepimetafisaria progresiva, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y rasgos craneofaciales dismórficos (microcefalia, hipertelorismo, pliegues epicánticos, leve ptosis, estrabismo, hipoplasia malar, nariz corta, puente nasal deprimido, labios gruesos, orejas pequeñas y de implantación baja y cuello corto). También se ha descrito craneosinostosis e hipotonía generalizada, así como asimetría de los hemisferios cerebrales y leve adelgazamiento del cuerpo calloso en la neuroimagen. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 Orphanet 457395

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de base genética y poco frecuente, caracterizado por retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, displasia espondiloepimetafisaria progresiva, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y rasgos craneofaciales dismórficos (microcefalia, hipertelorismo, pliegues epicánticos, leve ptosis, estrabismo, hipoplasia malar, nariz corta, puente nasal deprimido, labios gruesos, orejas pequeñas y de implantación baja y cuello corto). También se ha descrito craneosinostosis e hipotonía generalizada, así como asimetría de los hemisferios cerebrales y leve adelgazamiento del cuerpo calloso en la neuroimagen. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria-talla baja-cuartos metatarsianos cortos-discapacidad i
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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