Orphanet
457485
Ficha clínica pública
Síndrome de macrocefalia-discapacidad intelectual-trastorno del neurodesarrollo-tórax pequeño
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente asociado a discapacidad intelectual y caracterizado por macrocefalia, crisis, rasgos faciales dismórficos (que incluyen frente alta, fisuras palpebrales descendentes, hipertelorismo, puente nasal deprimido y macrostomía), megalencefalia y tórax pequeño. Otras características descritas incluyen hernia umbilical, hipotonía muscular, retraso global del desarrollo psicomotor, comportamiento autista y manchas café con leche, entre otras. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q870
Orphanet 457485
Ministerio
No disponible
CIE
Q870
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente asociado a discapacidad intelectual y caracterizado por macrocefalia, crisis, rasgos faciales dismórficos (que incluyen frente alta, fisuras palpebrales descendentes, hipertelorismo, puente nasal deprimido y macrostomía), megalencefalia y tórax pequeño. Otras características descritas incluyen hernia umbilical, hipotonía muscular, retraso global del desarrollo psicomotor, comportamiento autista y manchas café con leche, entre otras. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de macrocefalia-discapacidad intelectual-trastorno del neurodesarrollo-tórax pequeño
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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