Trastorno cerebeloparenquimatoso autosómico recesivo tipo 3

Las enfermedades que implican principalmente al parénquima cerebeloso se han clasificado en seis formas. En la enfermedad cerebeloparenquimal tipo III, la ataxia cerebelosa es congénita (no progresiva) y está caracterizada por síntomas cerebelosos tales como la descoordinación al andar, a menudo asociada a la escasa coordinación del movimiento de las manos, oculares, y el habla. Otros rasgos son retraso mental congénito e hipotonía, además de otros hallazgos neurológicos y no neurológicos. La RM o la TC cerebrales muestran atrofia marcada del vermis y los hemisferios. Se observa una pérdida severa de células granulosas con células de Purkinje heterotópicas. El modo de herencia, descrito en unas pocas familias, es autosómico recesivo. En una familia, la ataxia cerebelosa estaba asociada con albinismo. En una gran familia Libanesa, se localizó el locus de la enfermedad en un intervalo de 12.1-cM en el cromosoma 9q34ter entre los marcadores D9S67 y D9S312. El defecto bioquímico primario continúa siendo desconocido. Hasta el momento, el único tratamiento consiste en terapias de intervención, que incluyen terapia ortofónica intensiva y la estimulación y/o entrenamiento adecuados. (INSERM; ORPHANET)