Displasia espondiloepifisaria tipo Stanescu

Es una displasia espondiloepifisaria poco frecuente caracterizada por contracturas articulares progresivas acompañadas de enfermedad articular degenerativa precoz, especialmente de las articulaciones de la rodilla, la cadera y los dedos de las manos. Los pacientes alcanzan una talla normal y se presentan con trastornos de la marcha, dolor y agrandamiento articular con restricción y contracturas articulares. Los hallazgos radiológicos incluyen platispondilia generalizada, hipoplasia de las alas ilíacas, aplanamiento epifisario con extensión metafisaria de los huesos tubulares y cuellos femorales anchos y alargados con marcada coxa valga. El examen histopatológico del cartílago muestra cuerpos de inclusión citoplasmáticos PAS positivo en los condrocitos. (INSERM; ORPHANET)