Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipoplasia cerebelosa-displasia espondilo

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento, hipotonía, síntomas cerebelosos como ataxia, displasia espondiloepifisaria y rasgos craneofaciales dismórficos (incluyendo microcefalia, dolicocefalia, orejas prominentes, epicanto, puente nasal ancho, filtrum largo y plano, o boca pequeña). Otras manifestaciones descritas son epilepsia, retinitis pigmentaria y anomalías urogenitales, entre otras. La neuroimagen puede mostrar hipoplasia cerebelosa. (INSERM; ORPHANET)