Orphanet
464288
Ficha clínica pública
Síndrome de talla baja-braquidactilia-obesidad-retraso global del desarrollo
Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente caracterizado por talla baja, braquidactilia de la mano con falanges distales hipoplásicas, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual y de manera más variable crisis epilépticas, obesidad y dismorfia craneofacial, incluyendo microcefalia, frente ancha, cara aplanada, hipertelorismo, ojos hundidos, puente nasal plano, narinas separadas, filtrum largo, bermellón del labio fino y cuello corto. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 464288
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente caracterizado por talla baja, braquidactilia de la mano con falanges distales hipoplásicas, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual y de manera más variable crisis epilépticas, obesidad y dismorfia craneofacial, incluyendo microcefalia, frente ancha, cara aplanada, hipertelorismo, ojos hundidos, puente nasal plano, narinas separadas, filtrum largo, bermellón del labio fino y cuello corto. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de talla baja-braquidactilia-obesidad-retraso global del desarrollo
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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