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El síndrome de ataxia cerebelosa - hipogonadismo es un trastorno neurodegenerativo autosómico recesivo muy raro caracterizado por la combinación de ataxia cerebelosa progresiva, de aparición entre la infancia temprana y la cuarta década de vida, e hipogonadismo hipogonadotrópico (retraso puberal y falta de caracteres sexuales secundarios). El síndrome de ataxia cerebelosa - hipogonadismo pertenece a un continuo clínico de trastornos neurodegenerativos junto con trastornos clínicamente solapantes tales como el síndrome de ataxia - hipogonadismo - distrofia coroidea (consulte este término). (INSERM; ORPHANET)
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Ministerio
No disponible
CIE
G118
OMIM
No disponible
Resumen clínico
El síndrome de ataxia cerebelosa - hipogonadismo es un trastorno neurodegenerativo autosómico recesivo muy raro caracterizado por la combinación de ataxia cerebelosa progresiva, de aparición entre la infancia temprana y la cuarta década de vida, e hipogonadismo hipogonadotrópico (retraso puberal y falta de caracteres sexuales secundarios). El síndrome de ataxia cerebelosa - hipogonadismo pertenece a un continuo clínico de trastornos neurodegenerativos junto con trastornos clínicamente solapantes tales como el síndrome de ataxia - hipogonadismo - distrofia coroidea (consulte este término). (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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