Orphanet
464306
Ficha clínica pública
Síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por microcefalia, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de leve a grave, trastornos del habla, problemas de alimentación, trastornos de la conducta (a menudo, trastorno del espectro autista) y rasgos faciales dismórficos (orejas prominentes, ojos hundidos, nariz corta con punta nasal ancha y retrognatia con mentón ancho). Otras manifestaciones más variables incluyen crisis, talla baja, anomalías oculares, cardíacas y urogenitales, y defectos músculo-esqueléticos. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 464306
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por microcefalia, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de leve a grave, trastornos del habla, problemas de alimentación, trastornos de la conducta (a menudo, trastorno del espectro autista) y rasgos faciales dismórficos (orejas prominentes, ojos hundidos, nariz corta con punta nasal ancha y retrognatia con mentón ancho). Otras manifestaciones más variables incluyen crisis, talla baja, anomalías oculares, cardíacas y urogenitales, y defectos músculo-esqueléticos. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...