Orphanet
464440
Ficha clínica pública
Distonía primaria tipo DYT27
Es una distonía de origen genético y poco frecuente caracterizada por una distonía aislada segmentaria o focal, afectando a la cara, el cuello, las extremidades superiores (frecuentemente distonía del escribiente), la laringe o el tronco, de inicio entre la infancia y la edad adulta temprana. La distonía puede ser trémula, dando lugar a temblores en la cabeza o en las manos. El modo de herencia es autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)
CIE G241
Orphanet 464440
Ministerio
No disponible
CIE
G241
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una distonía de origen genético y poco frecuente caracterizada por una distonía aislada segmentaria o focal, afectando a la cara, el cuello, las extremidades superiores (frecuentemente distonía del escribiente), la laringe o el tronco, de inicio entre la infancia y la edad adulta temprana. La distonía puede ser trémula, dando lugar a temblores en la cabeza o en las manos. El modo de herencia es autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Distonía primaria tipo DYT27
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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