Orphanet
464443
Ficha clínica pública
COG6-CGD
Es un trastorno congénito poco frecuente de la glicosilación caracterizado por el inicio neonatal de retraso global del desarrollo, hipotonía, retraso del crecimiento, anomalías hematológicas/inmunológicas, infecciones recurrentes, afectación hepática (con hepatoesplenomegalia, colestasis, fibrosis o cirrosis) y enteropatía. Otras manifestaciones descritas incluyen características craneofaciales dismórficas (como microcefalia, fisuras palpebrales amplias y retrognatia), hipohidrosis, hiperqueratosis y anomalías cardíacas y musculoesqueléticas. Las neuroimágenes pueden mostrar hipoplasia del cuerpo calloso, atrofia cerebral y cerebelosa y agrandamiento de los ventrículos. (INSERM; ORPHANET)
CIE E778
Orphanet 464443
Ministerio
No disponible
CIE
E778
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno congénito poco frecuente de la glicosilación caracterizado por el inicio neonatal de retraso global del desarrollo, hipotonía, retraso del crecimiento, anomalías hematológicas/inmunológicas, infecciones recurrentes, afectación hepática (con hepatoesplenomegalia, colestasis, fibrosis o cirrosis) y enteropatía. Otras manifestaciones descritas incluyen características craneofaciales dismórficas (como microcefalia, fisuras palpebrales amplias y retrognatia), hipohidrosis, hiperqueratosis y anomalías cardíacas y musculoesqueléticas. Las neuroimágenes pueden mostrar hipoplasia del cuerpo calloso, atrofia cerebral y cerebelosa y agrandamiento de los ventrículos. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- COG6-CGD
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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