Orphanet
1175
Ficha clínica pública
Ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X
Es una ataxia cerebelosa poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por una combinación de signos de motoneurona superior e inferior, con una edad de inicio en la primera o en la segunda década de la vida, progresión lenta e inteligencia normal. Los hallazgos típicos de la disfunción cerebelosa incluyen ataxia de la marcha y las extremidades, temblor intencional, dismetría, disdiadococinesia, disartria, nistagmo e hiperreflexia. Otros hallazgos fenotípicos adicionales son pie cavo, escoliosis, atrofia muscular y anomalías nerviosas periféricas sensitivo-motoras. (INSERM; ORPHANET)
CIE G111
Orphanet 1175
Ministerio
No disponible
CIE
G111
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una ataxia cerebelosa poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por una combinación de signos de motoneurona superior e inferior, con una edad de inicio en la primera o en la segunda década de la vida, progresión lenta e inteligencia normal. Los hallazgos típicos de la disfunción cerebelosa incluyen ataxia de la marcha y las extremidades, temblor intencional, dismetría, disdiadococinesia, disartria, nistagmo e hiperreflexia. Otros hallazgos fenotípicos adicionales son pie cavo, escoliosis, atrofia muscular y anomalías nerviosas periféricas sensitivo-motoras. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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