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Ficha clínica pública

Ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X

Es una ataxia cerebelosa poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por una combinación de signos de motoneurona superior e inferior, con una edad de inicio en la primera o en la segunda década de la vida, progresión lenta e inteligencia normal. Los hallazgos típicos de la disfunción cerebelosa incluyen ataxia de la marcha y las extremidades, temblor intencional, dismetría, disdiadococinesia, disartria, nistagmo e hiperreflexia. Otros hallazgos fenotípicos adicionales son pie cavo, escoliosis, atrofia muscular y anomalías nerviosas periféricas sensitivo-motoras. (INSERM; ORPHANET)

CIE G111 Orphanet 1175

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

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Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una ataxia cerebelosa poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por una combinación de signos de motoneurona superior e inferior, con una edad de inicio en la primera o en la segunda década de la vida, progresión lenta e inteligencia normal. Los hallazgos típicos de la disfunción cerebelosa incluyen ataxia de la marcha y las extremidades, temblor intencional, dismetría, disdiadococinesia, disartria, nistagmo e hiperreflexia. Otros hallazgos fenotípicos adicionales son pie cavo, escoliosis, atrofia muscular y anomalías nerviosas periféricas sensitivo-motoras. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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