Orphanet
465508
Ficha clínica pública
Forma sintomática de la hemocromatosis asociada al gen HFE
Es una hemocromatosis hereditaria poco frecuente caracterizada por una deficiente regulación de la absorción intestinal de hierro, que conduce a un depósito excesivo de hierro en diversos órganos y se manifiesta con una amplia gama de signos y síntomas, incluyendo dolor abdominal, debilidad, letargia, pérdida de peso, niveles elevados de aminotransferasa sérica, aumento de la pigmentación cutánea y/o artropatía de las articulaciones metacarpofalángicas. Otras manifestaciones comúnmente asociadas incluyen hepatomegalia, cirrosis, fibrosis hepática, carcinoma hepatocelular, miocardiopatía restrictiva y/o diabetes mellitus. (INSERM; ORPHANET)
CIE E831
Orphanet 465508
Ministerio
No disponible
CIE
E831
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una hemocromatosis hereditaria poco frecuente caracterizada por una deficiente regulación de la absorción intestinal de hierro, que conduce a un depósito excesivo de hierro en diversos órganos y se manifiesta con una amplia gama de signos y síntomas, incluyendo dolor abdominal, debilidad, letargia, pérdida de peso, niveles elevados de aminotransferasa sérica, aumento de la pigmentación cutánea y/o artropatía de las articulaciones metacarpofalángicas. Otras manifestaciones comúnmente asociadas incluyen hepatomegalia, cirrosis, fibrosis hepática, carcinoma hepatocelular, miocardiopatía restrictiva y/o diabetes mellitus. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Forma sintomática de la hemocromatosis asociada al gen HFE
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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