Síndrome encapsulante fetal

Es un defecto letal y poco frecuente del desarrollo embrionario que se caracteriza por malformaciones fetales graves, que incluyen dismorfia craneofacial (quiste anómalo en la región craneal, globos oculares hipoplásicos, dos orificios en la región nasal separados por un tabique nasal y orificio anómalo que reemplaza a la boca), onfalocele y extremidades hipoplásicas e inmóviles, recubiertas por piel anómala, transparente, similar a una membrana. Otras características adicionales incluyen la ausencia de estructuras cutáneas anexas en la cara externa de las extremidades, así como músculos esqueléticos y huesos escasamente desarrollados. Se ha descrito asociación con la tetralogía de Fallot, riñones en herradura y defectos de lobulación diafragmática y pulmonar. (INSERM; ORPHANET)