Orphanet
1178
Ficha clínica pública
Síndrome de ataxia-degeneración tapetorretiniana
Es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por la aparición y desarrollo, de forma simultánea, de ataxia cerebelosa y degeneración coriorretiniana (incluyendo degeneración macular, esclerosis coroidea avanzada, punctata albescens y retinitis pigmentosa). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1963. (INSERM; ORPHANET)
CIE G111
Orphanet 1178
Ministerio
No disponible
CIE
G111
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por la aparición y desarrollo, de forma simultánea, de ataxia cerebelosa y degeneración coriorretiniana (incluyendo degeneración macular, esclerosis coroidea avanzada, punctata albescens y retinitis pigmentosa). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1963. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de ataxia-degeneración tapetorretiniana
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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