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Ficha clínica pública

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2Z

Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante poco frecuente caracterizada por un inicio temprano de hipotonía y debilidad generalizadas o por un inicio tardío de debilidad y atrofia muscular distal de las extremidades inferiores, calambres y trastorno sensitivo. La debilidad y la atrofia progresan de forma asimétrica afectando también a la parte proximal de las extremidades superiores durante el curso de la enfermedad. Otros hallazgos adicionales son signos piramidales tales como el aumento del tono muscular y reflejos plantares extensores, así como dificultades de aprendizaje. (INSERM; ORPHANET)

CIE G600 Orphanet 466768

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante poco frecuente caracterizada por un inicio temprano de hipotonía y debilidad generalizadas o por un inicio tardío de debilidad y atrofia muscular distal de las extremidades inferiores, calambres y trastorno sensitivo. La debilidad y la atrofia progresan de forma asimétrica afectando también a la parte proximal de las extremidades superiores durante el curso de la enfermedad. Otros hallazgos adicionales son signos piramidales tales como el aumento del tono muscular y reflejos plantares extensores, así como dificultades de aprendizaje. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2Z
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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