Orphanet
466768
Ficha clínica pública
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2Z
Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante poco frecuente caracterizada por un inicio temprano de hipotonía y debilidad generalizadas o por un inicio tardío de debilidad y atrofia muscular distal de las extremidades inferiores, calambres y trastorno sensitivo. La debilidad y la atrofia progresan de forma asimétrica afectando también a la parte proximal de las extremidades superiores durante el curso de la enfermedad. Otros hallazgos adicionales son signos piramidales tales como el aumento del tono muscular y reflejos plantares extensores, así como dificultades de aprendizaje. (INSERM; ORPHANET)
CIE G600
Orphanet 466768
Ministerio
No disponible
CIE
G600
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante poco frecuente caracterizada por un inicio temprano de hipotonía y debilidad generalizadas o por un inicio tardío de debilidad y atrofia muscular distal de las extremidades inferiores, calambres y trastorno sensitivo. La debilidad y la atrofia progresan de forma asimétrica afectando también a la parte proximal de las extremidades superiores durante el curso de la enfermedad. Otros hallazgos adicionales son signos piramidales tales como el aumento del tono muscular y reflejos plantares extensores, así como dificultades de aprendizaje. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2Z
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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