Orphanet
466775
Ficha clínica pública
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2X
Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica recesiva poco frecuente. Está caracterizada por el inicio entre la infancia y la edad adulta de debilidad y atrofia muscular distal, en ocasiones asimétrica, lentamente progresiva, así como un trastorno sensitivo, predominantemente de las extremidades inferiores. Otros hallazgos adicionales frecuentes incluyen pie cavo, cifoescoliosis, contracturas de los tobillos, temblor o disfunción urogenital. En algunos casos se pueden observar fasciculaciones y afectación proximal. Los pacientes suelen mantener la deambulación. (INSERM; ORPHANET)
CIE G600
Orphanet 466775
Ministerio
No disponible
CIE
G600
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica recesiva poco frecuente. Está caracterizada por el inicio entre la infancia y la edad adulta de debilidad y atrofia muscular distal, en ocasiones asimétrica, lentamente progresiva, así como un trastorno sensitivo, predominantemente de las extremidades inferiores. Otros hallazgos adicionales frecuentes incluyen pie cavo, cifoescoliosis, contracturas de los tobillos, temblor o disfunción urogenital. En algunos casos se pueden observar fasciculaciones y afectación proximal. Los pacientes suelen mantener la deambulación. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2X
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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