Síndrome de macrocefalia-discapacidad intelectual-no compactación del ventrículo izquierdo

Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso del desarrollo psicomotor, con trastornos del lenguaje, macrocefalia, hipotonía, rasgos faciales dismórficos (que incluyen cara alargada, fisuras palpebrales inclinadas y nariz prominente y aplanada) y miocardiopatía no compactada del ventrículo izquierdo. Los afectados también presentan anomalías esqueléticas (p. ej. escoliosis, clinodactilia de los dedos de las manos, pies planos), constitución física delgada y comportamiento tímido. Se pueden asociar estrabismo y diversos signos neurológicos (como ataxia, temblor e hiperreflexia), así como epilepsia, autismo y hallazgos en la resonancia magnética mostrando un cerebelo pequeño y anomalías del cuerpo calloso. Se ha descrito una variante fenotípica sin afectación cardíaca. (INSERM; ORPHANET)