Orphanet
466806
Ficha clínica pública
Trombocitopenia autosómica dominante con defecto de la secreción plaquetaria
Es una trombocitopenia constitucional aislada, poco frecuente, caracterizada por un descenso del recuento plaquetario y un defecto en la secreción de ATP plaquetario, cuya consecuencia es la tendencia a sangrar con facilidad. Las manifestaciones clínicas incluyen propensión a hematomas, sangrado gingival, menorragia, epistaxis espontánea, hematoma muscular espontáneo y una posible hemorragia post-parto, entre otras. (INSERM; ORPHANET)
CIE D694
Orphanet 466806
Ministerio
No disponible
CIE
D694
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una trombocitopenia constitucional aislada, poco frecuente, caracterizada por un descenso del recuento plaquetario y un defecto en la secreción de ATP plaquetario, cuya consecuencia es la tendencia a sangrar con facilidad. Las manifestaciones clínicas incluyen propensión a hematomas, sangrado gingival, menorragia, epistaxis espontánea, hematoma muscular espontáneo y una posible hemorragia post-parto, entre otras. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Trombocitopenia autosómica dominante con defecto de la secreción plaquetaria
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...