Orphanet
466934
Ficha clínica pública
Leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen VPS11
Es una leucodistrofia genética poco frecuente identificada en familias de ascendencia judía asquenazí, caracterizada por el inicio en la infancia de un retraso global grave del desarrollo psicomotor con ausencia o limitaciones del habla y, ocasionalmente, ausencia completa del desarrollo motor, hipotonía, espasticidad y microcefalia adquirida. También se han descrito crisis, hipoacusia, discapacidad visual y disfunción autonómica. Las imágenes cerebrales muestran un retraso de la mielinización y otras anomalías de la sustancia blanca. (INSERM; ORPHANET)
CIE G938
Orphanet 466934
Ministerio
No disponible
CIE
G938
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una leucodistrofia genética poco frecuente identificada en familias de ascendencia judía asquenazí, caracterizada por el inicio en la infancia de un retraso global grave del desarrollo psicomotor con ausencia o limitaciones del habla y, ocasionalmente, ausencia completa del desarrollo motor, hipotonía, espasticidad y microcefalia adquirida. También se han descrito crisis, hipoacusia, discapacidad visual y disfunción autonómica. Las imágenes cerebrales muestran un retraso de la mielinización y otras anomalías de la sustancia blanca. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen VPS11
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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