Orphanet
1179
Ficha clínica pública
Desviación tónica paroxística benigna de la mirada hacia arriba de la infancia con ataxia
La desviación tónica paroxística benigna de la mirada hacia arriba de la infancia con ataxia es un trastorno poco frecuente de los trastornos paroxísticos del movimiento. Se caracteriza por episodios de desviación sostenida, conjugada y ascendente de los ojos y movimientos sacádicos hacia abajo en el intento de bajar la mirada (con conservación de los movimientos oculares horizontales) acompañado de sintomatología atáxica (marcha inestable, falta de equilibrio y alteraciones en la coordinación del movimiento) en un individuo por lo demás saludable. Está asociado a nistagmo vertical bilateral. Por lo general, los síntomas desaparecen espontáneamente entre 1-2 años después del inicio. (INSERM; ORPHANET)
CIE G968
Orphanet 1179
Ministerio
No disponible
CIE
G968
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La desviación tónica paroxística benigna de la mirada hacia arriba de la infancia con ataxia es un trastorno poco frecuente de los trastornos paroxísticos del movimiento. Se caracteriza por episodios de desviación sostenida, conjugada y ascendente de los ojos y movimientos sacádicos hacia abajo en el intento de bajar la mirada (con conservación de los movimientos oculares horizontales) acompañado de sintomatología atáxica (marcha inestable, falta de equilibrio y alteraciones en la coordinación del movimiento) en un individuo por lo demás saludable. Está asociado a nistagmo vertical bilateral. Por lo general, los síntomas desaparecen espontáneamente entre 1-2 años después del inicio. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Desviación tónica paroxística benigna de la mirada hacia arriba de la infancia con ataxia
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...