Síndrome de dismorfia facial-retraso del desarrollo-alteraciones de la conducta asociado al gen WAC

Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por rasgos dismórficos variables, hipotonía, retraso psicomotor, discapacidad intelectual, trastornos de conducta, afectación visual y auditiva, estreñimiento y dificultades en la alimentación. Los rasgos dismórficos frecuentes incluyen cara tosca, frente ancha, sinofridia, cejas tupidas, ojos hundidos, fisuras palpebrales de oreintación descendente, epicanto, puente nasal deprimido, punta nasal bulbosa, orejas rotadas posteriormente, mejillas prominentes, labio superior fino, mamilas invertidas e hirsutismo. Los trastornos de conducta suelen estar dominados por TDAH, aunque los pacientes también pueden manifestar ansiedad, brotes de agresividad y rasgos autistas. (INSERM; ORPHANET)