Sarcoma de tórax deficiente en SMARCA4

Es un tumor de tejidos blandos poco frecuente caracterizado por una masa compresiva localizada en el mediastino y/o la pleura y el pulmón, que asocia una afectación ganglionar prominente, histológicamente poco diferenciada y que suele mostrar características rabdoides. La pérdida de SMARCA4 suele ir acompañada de una deficiencia de SMARCA2. Los síntomas de presentación incluyen disnea, tos, dolor torácico o disfagia, entre otros. Los tumores son agresivos con una respuesta limitada a la quimioterapia, una rápida progresión local, una elevada tasa de recidiva después de la resección quirúrgica y un tiempo de supervivencia corto. Se ha descrito una fuerte asociación con el tabaquismo. (INSERM; ORPHANET)