Orphanet
467176
Ficha clínica pública
Síndrome grave de hipotonía-retraso del desarrollo psicomotor-estrabismo-defecto septal cardíaco
Es una miopatía congénita no distrófica, genética y poco frecuente, caracterizada por el inicio neonatal de hipotonía generalizada grave, leve retraso psicomotor, estrabismo congénito, parálisis del sexto par craneal y comunicación interauricular y/o interventricular. En pacientes varones es muy común la criptorquidia. Por lo general, la biopsia muscular revela aumento de la variabilidad en el tamaño de la fibra muscular. (INSERM; ORPHANET)
CIE G712
Orphanet 467176
Ministerio
No disponible
CIE
G712
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una miopatía congénita no distrófica, genética y poco frecuente, caracterizada por el inicio neonatal de hipotonía generalizada grave, leve retraso psicomotor, estrabismo congénito, parálisis del sexto par craneal y comunicación interauricular y/o interventricular. En pacientes varones es muy común la criptorquidia. Por lo general, la biopsia muscular revela aumento de la variabilidad en el tamaño de la fibra muscular. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome grave de hipotonía-retraso del desarrollo psicomotor-estrabismo-defecto septal cardíaco
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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