Orphanet
468620
Ficha clínica pública
Síndrome extrapiramidal-discapacidad intelectual-epilepsia
Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por hipotonía, retraso del desarrollo motor, discinesia de las extremidades, discapacidad intelectual con trastornos del desarrollo del habla, crisis epilépticas, rasgos autistas, movimientos estereotipados y trastornos del sueño. Los síntomas debutan en la lactancia. En algunos pacientes, la resonancia magnética cerebral muestra anomalías bilaterales en el putamen. (INSERM; ORPHANET)
CIE G938
Orphanet 468620
Ministerio
No disponible
CIE
G938
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por hipotonía, retraso del desarrollo motor, discinesia de las extremidades, discapacidad intelectual con trastornos del desarrollo del habla, crisis epilépticas, rasgos autistas, movimientos estereotipados y trastornos del sueño. Los síntomas debutan en la lactancia. En algunos pacientes, la resonancia magnética cerebral muestra anomalías bilaterales en el putamen. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome extrapiramidal-discapacidad intelectual-epilepsia
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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