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Ficha clínica pública

Síndrome colobomatoso de macroftalmia-microcórnea

Es una enfermedad ocular genética y poco frecuente caracterizada por microcórnea, coloboma del iris y del disco óptico, agrandamiento axial del globo, estafiloma y alta miopía. Otras manifestaciones adicionales incluyen la córnea plana leve, las anomalías del ángulo iridocorneal con elevación de la presión intraocular y cámara anterior poco profunda. Se ha descrito una expresividad variable del fenotipo, incluyendo la afectación uni- o bilateral, o la extensión del coloboma, entre otras características. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q158 Orphanet 468672

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una enfermedad ocular genética y poco frecuente caracterizada por microcórnea, coloboma del iris y del disco óptico, agrandamiento axial del globo, estafiloma y alta miopía. Otras manifestaciones adicionales incluyen la córnea plana leve, las anomalías del ángulo iridocorneal con elevación de la presión intraocular y cámara anterior poco profunda. Se ha descrito una expresividad variable del fenotipo, incluyendo la afectación uni- o bilateral, o la extensión del coloboma, entre otras características. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome colobomatoso de macroftalmia-microcórnea
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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