Orphanet
468684
Ficha clínica pública
CCDC115-CDG
Es un trastorno congénito poco frecuente de la glicosilación caracterizado por la aparición en la lactancia de hepatoesplenomegalia, insuficiencia hepática progresiva, hipotonía y retraso global del desarrollo. También se han descrito características dismórficas leves y crisis. Los resultados anómalos de pruebas de laboratorio incluyen elevación de las enzimas hepáticas, hipercolesterolemia leve y disminución de los niveles séricos de ceruloplasmina. (INSERM; ORPHANET)
CIE E778
Orphanet 468684
Ministerio
No disponible
CIE
E778
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno congénito poco frecuente de la glicosilación caracterizado por la aparición en la lactancia de hepatoesplenomegalia, insuficiencia hepática progresiva, hipotonía y retraso global del desarrollo. También se han descrito características dismórficas leves y crisis. Los resultados anómalos de pruebas de laboratorio incluyen elevación de las enzimas hepáticas, hipercolesterolemia leve y disminución de los niveles séricos de ceruloplasmina. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- CCDC115-CDG
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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