Orphanet
468699
Ficha clínica pública
SLC39A8-CDG
Es un trastorno congénito y poco frecuente de la glicosilación caracterizado por un inicio en la lactancia de retraso global del desarrollo, grave discapacidad intelectual, hipotonía y otros hallazgos adicionales variables, incluyendo talla baja, asimetría craneal, crisis epilépticas, estrabismo, infecciones recurrentes y osteopenia, entre otros. Las pruebas analíticas revelan niveles reducidos de zinc y manganeso en sangre, así como un patrón de glicosilación anómalo de la transferrina sérica con disminución de la tetrasialo-transferrina y aumento de la asialo-, monosialo-, disialo- y trisialo-transferrina, consistente con un trastorno congénito de la glicosilación tipo II. La neuroimagen muestra atrofia cerebelosa y/o cerebral. (INSERM; ORPHANET)
CIE E778
Orphanet 468699
Ministerio
No disponible
CIE
E778
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno congénito y poco frecuente de la glicosilación caracterizado por un inicio en la lactancia de retraso global del desarrollo, grave discapacidad intelectual, hipotonía y otros hallazgos adicionales variables, incluyendo talla baja, asimetría craneal, crisis epilépticas, estrabismo, infecciones recurrentes y osteopenia, entre otros. Las pruebas analíticas revelan niveles reducidos de zinc y manganeso en sangre, así como un patrón de glicosilación anómalo de la transferrina sérica con disminución de la tetrasialo-transferrina y aumento de la asialo-, monosialo-, disialo- y trisialo-transferrina, consistente con un trastorno congénito de la glicosilación tipo II. La neuroimagen muestra atrofia cerebelosa y/o cerebral. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- SLC39A8-CDG
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...