Orphanet
476084
Ficha clínica pública
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2X
Es un subtipo poco frecuente de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva caracterizada por bloqueo auriculoventricular que da lugar a episodios repetidos de síncope, niveles séricos elevados de creatinquinasa y un inicio en el adulto de debilidad y atrofia lentamente progresivas de la musculatura esquelética de las extremidades proximales. Las alteraciones musculares distróficas observadas en la biopsia muscular incluyen variabilidad del diámetro, mayor número de núcleos centralizados y presencia de fibras necróticas y en regeneración. (INSERM; ORPHANET)
CIE G710
Orphanet 476084
Ministerio
No disponible
CIE
G710
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un subtipo poco frecuente de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva caracterizada por bloqueo auriculoventricular que da lugar a episodios repetidos de síncope, niveles séricos elevados de creatinquinasa y un inicio en el adulto de debilidad y atrofia lentamente progresivas de la musculatura esquelética de las extremidades proximales. Las alteraciones musculares distróficas observadas en la biopsia muscular incluyen variabilidad del diámetro, mayor número de núcleos centralizados y presencia de fibras necróticas y en regeneración. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2X
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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