Orphanet
476102
Ficha clínica pública
Enfermedad pediátrica hereditaria similar a Behçet
Es un síndrome autoinflamatorio autosómico dominante poco frecuente caracterizado por inflamación sistémica de inicio temprano con manifestaciones autoinmunes y, más raramente, deficiencia inmunológica humoral y aumento de la producción de citocinas proinflamatorias circulantes, que se manifiesta de forma variable con úlceras aftosas orales recurrentes, úlceras genitales, artralgia o artritis, fiebre periódica, uveítis, y afectación gastrointestinal grave (dolor, diarrea, vómitos, sangrado rectal). (INSERM; ORPHANET)
CIE D898
Orphanet 476102
Ministerio
No disponible
CIE
D898
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome autoinflamatorio autosómico dominante poco frecuente caracterizado por inflamación sistémica de inicio temprano con manifestaciones autoinmunes y, más raramente, deficiencia inmunológica humoral y aumento de la producción de citocinas proinflamatorias circulantes, que se manifiesta de forma variable con úlceras aftosas orales recurrentes, úlceras genitales, artralgia o artritis, fiebre periódica, uveítis, y afectación gastrointestinal grave (dolor, diarrea, vómitos, sangrado rectal). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad pediátrica hereditaria similar a Behçet
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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