Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de TFRC

Es una inmunodeficiencia genética combinada de células T y B y poco frecuente caracterizada por infecciones potencialmente mortales debidas a la alteración de la endocitosis del receptor 1 de la transferrina, lo que ocasiona un transporte celular de hierro defectuoso y una función deficiente de las células T y B. Los pacientes presentan diarrea crónica de inicio precoz, infecciones recurrentes graves y fallo de medro. Las pruebas de laboratorio revelan hipo- o agammaglobulinemia, recuentos normales de linfocitos con disminución del número de células B de memoria, neutropenia y trombocitopenia intermitentes y anemia moderada (refractaria a la suplementación con hierro) con un volumen corpuscular medio bajo. (INSERM; ORPHANET)