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Es un síndrome genético poco frecuente con malformaciones de las extremidades como rasgo principal caracterizado por polidactilia preaxial de manos y pies con expresividad fenotípica variable en combinación con hipertricosis que se extiende desde la línea posterior de implantación del cabello hasta la mitad de la espalda. Las malformaciones de las extremidades descritas incluyen pulgares trifalángicos, pulgares duplicados, rayo preaxial extra y sindactilia entre los dedos 1º y 2º de las manos, y hallux grandes o duplicados y sindactilia entre los dedos 1º y 2º de los pies. (INSERM; ORPHANET)
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Ministerio
No disponible
CIE
Q872
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es un síndrome genético poco frecuente con malformaciones de las extremidades como rasgo principal caracterizado por polidactilia preaxial de manos y pies con expresividad fenotípica variable en combinación con hipertricosis que se extiende desde la línea posterior de implantación del cabello hasta la mitad de la espalda. Las malformaciones de las extremidades descritas incluyen pulgares trifalángicos, pulgares duplicados, rayo preaxial extra y sindactilia entre los dedos 1º y 2º de las manos, y hallux grandes o duplicados y sindactilia entre los dedos 1º y 2º de los pies. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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